Proyecto MamoRisk

En la UE, a pesar del cribado actual, todavía mueren al año 90.000 mujeres de cáncer de mama, 7.000 de ellas en España. Este es el primer estudio que se realiza a nivel nacional usando un nuevo modelo de cribado personalizado en la detección precoz del cáncer de mama. Este estudio ha sido financiado por el Instituto de Salud Carlos III con 1,2 millones de euros procedentes de fondos europeos y se llevará a cabo a lo largo de los dos próximos años en 14 CCAA. Cuenta también con la colaboración del consorcio internacional de cáncer de mama (BCAC), del Instituto Nacional del Cáncer de EEUU, del Profesor Antonis Antoniou de la Universidad de Cambridge y del Instituto Karolinska de Suecia, siendo así un proyecto referente de cribado personalizado a nivel nacional e internacional.

Los programas de cribado actuales se basan exclusivamente en la edad y usan solo la mamografía como prueba diagnóstica. Es el modelo “One-size fits all”, un único método y un mismo seguimiento, mamografía cada dos años.

En el cribado actual, todas las mujeres reciben el mismo modelo y el mismo seguimiento, pero no todas necesitan el mismo seguimiento. Cada mujer tiene su propio riesgo individual de padecer cáncer de mama dependiendo de sus factores de riesgo personales.  Desde hace casi 50 años, el sistema de cribado de cáncer de mama prácticamente no ha variado. Sin embargo, actualmente, existe consenso en la necesidad de avanzar hacia un cribado personalizado basado en la predicción del riesgo individual. Hoy en día se conocen importantes factores de riesgo del cáncer de mama y sabemos cómo combinarlos gracias a años de investigación (BOADICEA: a comprehensive breast cancer risk prediction model incorporating genetic and nongenetic risk factors).

El nuevo cribado multifactorial estará basado no solo en la edad sino en la Medicina de Precisión aunando varios tipos de análisis: por imagen, genético, clínico-epidemiológico y bioquímico.

El modelo de cribado que se aplicará es similar a una “calculadora” en la cual para cada mujer se introducen todos los factores de riesgo/protectivos del cáncer de mama, que son conocidos hasta la actualidad: factores no-genéticos (peso, altura, antecedentes familiares, factores reproductivos y hormonales y factores relacionados con el estilo de vida), factores genéticos (puntuación de riesgo poligénico y variantes patogénicas determinadas mediante secuenciación) y factores mamográficos (medidos en detalle con técnicas de Inteligencia Artificial). Se asignará un número de riesgo personalizado a cada mujer, así, por ejemplo, a una mujer se le asignará un 5% de riesgo de padecer cáncer de mama y a otra un 90%, clasificándolas en diferentes niveles de riesgo (alto, intermedio y bajo).

Basar la prevención del cáncer de mama en un sistema de predicción personalizada/individualizada de riesgo podría suponer un cambio en las políticas de screening. Con un método de cribado multifactorial como el que se aplicará en el proyecto MamoRISK, que contempla todos los factores de riesgo, cualquier mujer, y su médico, podrían saber cuál sería su riesgo de desarrollar cáncer de mama, lo cual tendría una gran influencia en la forma en la que se enfoca su seguimiento, y, consecuentemente, no solo en la prevención sino también en su diagnóstico precoz.

El proyecto MamoRISK contará con mujeres pertenecientes a los Programas de Cribado del Cáncer de Mama de 14 CCAA: Andalucía, Aragón, Canarias, Cantabria, Castilla y León, Castilla-La Mancha, Cataluña, Comunidad de Madrid, Comunitat Valenciana, Extremadura, Galicia, La Rioja, Principado de Asturias y Región de Murcia.

Seguiremos en el tiempo a las mujeres que participaron en los programas de cribado de cada CA para identificar a entre 3000-4000 de ellas que posteriormente desarrollaron cáncer de mama. Para cada una de estas mujeres obtendremos una puntuación de riesgo basada en factores genéticos, no genéticos, mamográficos, clínico-epidemiológicos y bioquímicos al inicio del estudio, antes de su diagnóstico. Lo mismo se realizará al doble de mujeres sanas o controles para finalmente comparar los valores de riesgo entre pacientes y mujeres sanas.  Los resultados ayudarán a identificar a las mujeres con alto riesgo de cáncer de mama que se puedan beneficiar de un seguimiento más intensivo y cuidadoso y de tratamientos quimiopreventivos o estrategias de reducción de riesgo. MamoRISK pondrá una etiqueta de riesgo a cada mujer, lo cual favorecerá un seguimiento más detallado, facilitando también un diagnóstico precoz de la enfermedad.  Se realizará también una evaluación económica de la implementación en el sistema de salud.

Actividades de coordinación: M1-M24.

M Gago (IP) presidirá el Comité de Dirección Técnica (CDT) del proyecto, formado por los coordinadores de Work Packages y los Jefes de Grupo de Investigación.

Participantes, competencias y actividades a desarrollar: M1-M24.

WP1: Gestión del proyecto. Coordinadora: Manuela Gago. Duración: M1-M24.

WP2: Establecimiento de la cohorte y estudio caso-control. Coordinador: Esteban Castelao. Duración: M1-M6.

WP3: Recogida de muestras. Coordinadora: Manuela Gago. Duración: M1-M12.

WP4: Recogida e integración de datos. Coordinadora: Carmen Redondo. Duración: M1-M24.

WP5: Extracción ADN, secuenciación masiva y anotación de variantes. Coordinadora: Manuela Gago. Asesora externa: Anna González-Neira. Duración: M1-M20.

WP6: Análisis mamográfico con técnicas de Inteligencia Artificial. Coordinador: Miguel Reboiro. Duración: M7-M24.

WP7: Análisis estadístico. Modelos de riesgo. Coordinadores: Esteban Castelao, Carmen Redondo. Asesor externo: Antonis Antoniou (responsable CanRisk). Duración: M13-M24.

WP8: Estudio Coste-efectividad. Coordinadora: Eva Rodríguez. Duración: M13-M24.

WP9: Comunicación de resultados. Coordinadora: M Gago. Duración: M19-M24.